الرئيسية
حسابي
حول الموقع
المنتدى
اتصل بنا
English
الأخبار الطبية الأخبار الطبية
المقالات الطبية المقالات الطبية
آخر الندوات والمؤتمرات آخر الندوات والمؤتمرات
الدلائل الإرشادية الدلائل الإرشادية
مكتبة الفيديو مكتبة الفيديو
الأمراض الأمراض
تابعنا على : twitter facebook بوكسيز تابعني على ثبّت - موقع مشاركة الأخبار و عناوين الانترنت العربية
النشرة البريدية

اختر المواضيع المرغوبة:
الأخبار المقالات الدلائل الإرشادية جدول الفعاليات الفيديو موجز المجلات الطبية

آخر المشتركين
البــحــث المـتـقـدم »

متلازمة إيلر- دانلوس (مرونة الجلد بسبب وراثي)

تعريف المرض


اسم المرض: متلازمة إيلر- دانلوس (مرونة الجلد بسبب وراثي) متلازمة إيلر- دانلوس (مرونة الجلد بسبب وراثي)
الزمرة المرضية: الأمراض الجلدية

التعريف:

متلازمة إيلر دانلوس هي مجموعةٌ من الاضطّرابات الموروثة التي تصيب الأنسجة الضّامّة، وتصيب بشكل رئيسي الجّلد، والمفاصل، وجدران الأوعية الدموية، وعند الإصابة بهذه المتلازمة؛ تعرقل الطّفرات الوراثية إنتاج الكولاجين، الذي يُعتَبَر المكوّن الرئيسي في النّسيج الضّام.

 

تُعَدّ متلازمة إيلر- دانلوس غير شائعة، وهي تظهر بستّة أنواع، وتؤثر جميع الأنواع على المفاصل، كما أنّ معظمها يؤثّر على الجّلد. وتتضمّن بعض الأعراض الدّائمة لمتلازمة إيلر دانلوس ارتخاء المفاصل، والتي تتمدّد أكثر من المدى الطّبيعي للحركة، والجلد الذي يكون متمدّد أو هشّ بشكل خاص.

 

يعاني البعض من ارتخاءٍ شديد في المفاصل، أو مفاصل مضاعفة، إلا أنّ ذلك يختلف عن متلازمة إيلر دانلوس. وتركّز معالجة متلازمة إيلر دانلوس على السّيطرة على أعراض النّوع الذي أُصيب به المرء.
 

فريق العمل:


أعراض وأسباب

الأعراض:

تتنوّع حدّة أعراض متلازمة إيلر دانلوس بشكلٍ واسع، فقد يعاني البعض من صعوبةٍ أكبر من البعض الآخر، وبشكل عام، فإنّ الأعراض تتضمّن ما يلي:

 

  • الجّلد المتمدّد والهش
  • الفتوق
  • شفاء غير طبيعي للجّروح، بالإضافة إلى النّدبات التي تتوسّع بمرور الوقت
  • ارتخاء المفاصل، والتي قد تتمدّد أكثر من الحركة الطبيعية
  • الخلوع في الكتف، والرّكبة، والأصابع، والورك، والرّسغ، وعظم التّرقوة
  • ضعف في العضلات
  • تأخر التطور في الحركة
  • مشاكل في القلب، مثل هبوط الصّمام التّاجي، وتوسُّع جذر الشريان الأبهر، وتمزّق تلقائي للشّرايين الكبيرة
  • وجود تاريخ عائلي في الإصابة بتمزّق الرّحم، أو القولون، أو أم دم دماغيّة

 

وتقسّم متلازمة إيلر دانلوس إلى ستّة أنواع رئيسيّة حسب المعايير التّشخيصيّة المحدّدة:

 

نوع فرط القدرة على التّحرّك (النوع الثّالث سابقاً):

ويُعَدّ الأكثر شيوعاً حيث يصيب شخصاً من بين كلّ 10000 أو 15000 شخصاً، وتتضمّن أعراضه ما يلي:

 

  • ارتخاء المفاصل وعدم استقرارها
  • الجّلد المخملي النّاعم
  • مرض المفاصل التنكسي المزمن
  • التهاب العظم والمفاصل الضّموري المتقدّم المصحوب بألمٍ مزمن
  • مشاكل صمّامِ القلب (هبوط صمامِ تاجيِ)

 

النّوع الكلاسيكي (النوع الأوّل والثّاني سابقاً):

ويصيب هذا النوع شخصاً من بين كل 20000 إلى 40000 شخص، وتتضمّن أعراضه ما يلي:

 

  • ارتخاء المفاصل، والتي قد تتعرّض للخلوع وقد تعرقل تطوّر المهارة الحركية خصوصاً عندما يبدأ الطفل بالمشي
  • جلد مخملي متمدّد بشكل كبير
  • جلد هش يمكن أن يتمزّق أو يتكدّم بسهولة
  • شفاء بطيء للجّروح والذي يؤدي إلى النّدبات الكبيرة
  • النمو اللّيفي الغير سرطاني على مناطقِ الضغطِ، مثل المرفقين والرّكبتين، والنّتوءات الدّهنيّة على السّاعدين وعظمي الظّنبوب
  • الفتوق
  • مشاكل في صمّام القلب (هبوط صمام تاجي)

 

النوع الوعائي (المعروف بالنوع الخامس سابقاً):

حيث يعتبر النوع الأخطر من بين أنواع متلازمة إيلر دانلوس، ويصيب شخصاً من بين كل 250000 شخص، وتتضمّن أعراضه ما يلي:

 

  • الأوعية الدموية والأعضاء الهشة، والتي تكون عُرضَةً للتّمزّق؛ مما يؤدّي إلى مضاعفات مثل تمزق أو انسلاخ الشّريان أو أم دم، أو تمزق الأمعاء، أو الرحم أثناء الحمل
  • الجلد الرّقيق الهش الذي يتكدّم بسهولة
  • الأوردة المرئيّة تحت الجّلد
  • المظهر المميّز للوجه، بما في ذلك جحوظ العينين، والأنف الدّقيق، والشفتين الدّقيقتين، والخدود الغائرة، والذّقن الصّغيرة
  • مفاصل ضعيفة، وعادةً ما يقتصرذلك على مفاصل أصابع اليدين والقدمين

 

النّوع التّحدّبي (تقوّس العمود الفقري):

تمّ تسجيل عدّة إصابات بهذا النّوع في أنحاء العالم، وتتضمّن أعراضه ما يلي:

 

  • التقوّس المتطوّر للعمود الفقري، مع وجود مشاكل تنفّسيّة إذا كانت الحالة خطيرة
  • العيون الهشة التي تتعرّض للضّرر أو التّمزّق بسهولة
  • ضعف العضلات
  • ازدياد خطر تمزّق الشرايين المتوسطة الحجم

 

نوع فكك المفاصل:

ويُعتَبَر هذا النوع نادراً حيث لم يتم تسجيل سوى ثلاثين حالة في أنحاء العالم، وتتضمّن أعراضه ما يلي:

 

  • ارتخاء شديد في المفاصل وخلوع في الوركين عند الولادة
  • الجلد الهش المتمدّد، والذي يكون عُرضَةً للتّكدّم والتّندّب
  • التهاب مفاصل والذ يبدأ في وقتٍ باكر من الحياة
  • ازدياد خطر الخسارة العظمية والكسور

 

نوع تهافت الجّلد:

ويعتبر هذا النوع نادراً أيضاً حيث تم تسجيل 12 حالة في أنحاء العالم، وتتضمّن أعراضه ما يلي:

  •  
  • جلد هش جداً ومنحسر
  • ارتخاء المفاصل، والتي قد تؤخر تطور المهارة الحركية لدى الأطفال
  • قصر القامة
  • تأخّر إغلاق اليافوخ (المنطقة الناعمة في أعلى رأس المولود)
  • المظهر الوجهي الذي يتّسم بانتفاخ الجّفون وزرقة خفيفة في بياض العين
  • فتق في السرّة
  • أصابع قصيرة
  •  

يوجد أنواع أُخرى نادرة لمتلازمة إيلر دانلوس، وهي نادرة لدرجة أنّها سُجِّلت في بعض العائلات، ولم يتم اكتشاف علاقة هذه الانواع بالمتلازمة بشكل واضح.
 

الأسباب :

تنجم الأنواع الفرعيّة من متلازمة إيلر دانلوس عن أنواع مختلفة من التّبدّلا الجّينيّة (الطّفرات الوراثيّة) والتي تعرقل الإنتاج الطّبيعي للكولاجين، والكولاجين هو بروتين ليفي يعطي القوّة والمرونة إلى الأنسجة الضّامّة، مثل الجّلد، والأوتار، والأربطة، والغضاريف، وجدران الأوعية الدموية والأعضاء.

 

وتقوم تلك التغيّرات الوراثية، التي تنتقل من أحد الأبوين إلى الطّفل، بتعديل النّشاط الطبيعي للإنزيم، وتترك بذلك الأنسجة الضّامّة ضعيفة وغير مستقرة.

 

تنوع الأنماط الوراثية:

تنتقل معظم أنواع متلازمة إيلر دانلوس خلال أنماط وراثية تدعى (صبغي جسدي سائد)، ممّا يعني أنّ المرء يحتاج إلى نسخةٍ واحدة من الطّفرة المسبّبة للمرض، والتي يرثها من أحد والديه، ليصاب بأعراض المرض. فإذا ورث المرء تلك الطّفرة، فهنالك احتمالٌ بنسبة 50% أن ينقل تلك الجّينة إلى كلٍّ من أطفاله.

 

أما نوعي المتلازمة تهافت الجّلد والنّوع التّحدّبي، فهما ينتقلان عبر نموذج وراثي يدعى (صبغي جسدي متنحّي)، ممّا يعني أن الإصابة بهما لا تحدث إلا في حال لوراثة المرء لنسختين عن المورّثة من كلٍّ من والديه. فإذا ورث المرء نسخةً واحدةً فقط، فإنّه يُعتَبَر "حاملاً" للاضطّراب، ولكنّه قد لا يعاني من الأعراض.

 

وفي ما يلي الطّرق التي يتمّ فيها وراثة متلازمة إيلر دانلوس والطّفرات الوراثيّة التي تترافق مع كلّ نوع:

  • يتمّ وراثة نوع Hypermobility في نمطٍ صبغي جسدي سائد، أمّا الطّفرة الوراثيّة التي تترافق معها، فغالباً ما تكون مجهولة، ويكون لبعض الحالات طفرة في جينة tenascin-X.
  • يتمّ وراثة النّوع الكلاسيكي في أنماطٍ فرعيّة صبغيّة جسديّة سائدة وصبغيّة جسديّة متنحّية، ويكون هنالك طفرة في جينة COL5A1 أو COL5A2 في 50 بالمئة من الحالات.
  • يتمّ وراثة النّوع الوعائي في نمطٍ صبغي جسدي سائد، ويكون هنالك طفرة في جينة COL3A1.
  • ويتمّ وراثة النّوع التّحدّبي في نمطٍ صبغي جسدي متنحّي، أمّا الجّينات التي تترافق معها فهي نقص بشاط الأنزيم هيدروكسيلاز اللّيزيل 2، المرمّز بالجينة PLOD1.
     

المضاعفات والعلاج

المضاعفات:

يعيش معظم المصابين بمتلازمة إيلر دانلوس حياة طبيعية نسبيّاً، مع وجود بعض القيود التي يفرضها المرض على النّشاط الجّسدي أحياناً، ولا تؤثر متلازمة إيلر دانلوس على ذكاء المصاب.

 

تتنوع أعراض متلازمة إيلر دانلوس في شدّتها، حيث تتراوح بين الأعراض الخفيفة إلى الحادّة. وغالباً ما تعتمد المضاعفات على وضع المريض، إلا أنّ المضاعفات الشّائعة تتضمّن ما يلي:

 

  • النّدوب البارزة
  • مواجهة صعوبة مع الجروح الجّراحيّة، فقد تتمزق القطب أو يصبح شفاء هذه الجروح غير تام
  • ألم مزمن في المفاصل
  • خلوع في المفاصل
  • بداية التهاب المفاصل في سنٍّ مبكر
  • الشّيخوخة المبكرة بسبب التّعرّض للشّمس

 

ويتعرض المصابون بمتلازمة إيلر دانلوس من النّوع الوعائي لخطر الإصابة بمضاعفات خطيرة، بما في ذلك تمزّق الأوعية الدّمويّة الرئيسيّة أو الأعضاء، مثل الأمعاء أو الرحم. ومن الممكن أن تودي تلك المضاعفات بالحياة، ويصاب واحدٌ من بين كل أربعة أشخاص من المصابين بمتلازمة إيلر دانلوس من النوع الوعائي بمشكلة صحية بليغة لدى بلوغهم العشرين من العمر، بينما يصاب أكثر من 80 بالمئة بتلك المضاعفات لدى بلوغهم الأربعين من العمر، ويقارب متوسّط عمر الوفاة 48 سنة.

 

ويزداد خطر حصول مشاكل في العين عند الإصابة بالنّوع التحدّبي، وقد يحتاج المريض إلى المراقبة من قِبَل أخصّائي عيون لديه خبرة في مضاعفات متلازمة إيلر دانلوس.

 

ويُصاب بعض المصابين بمتلازمة إيلر دانلوس بترقّق العظام، والذي يتمّ علاجه بالأدوية التي تُصرَف بوصفة طبيّة والتي تزيد الكثافة العظمية، كما قد تفيد ممارسة تمارين العلاج الفيزيائيّة المعيّنة في العلاج.

 

الحمل ومتلازمة إدلر دانلوس:

إذا كانت المرأة الحامل مصابةً بهذه المتلازمة، فإنّها تكون في خطر الولادة المبكّرة، وإذا كان الطّفل مصاباً بالمتلازمة، فهنالك خطر تمزّق الأغشية التي تحيط به قبل أوانها. بالإضافة خطر الإصابة بنزيف حاد.

 

وقد يقترح الطّبيب مراقبة الحمل وذلك ترقّباً لحدوث أي دليل على اللإصابة بالمضاعفات، وقد ينصح الطبيب المعالج السيدة بعدم الحمل بسبب وجود خطر كبير حدوث المضاعفات مثل النّزيف أو تمزّق الأعضاء.
 

العلاج:

لا يوجد طريقة لعكس التّبدّلات الوراثية التي تسبّب متلازمة إيلو دانلوس، حيث يركز العلاج بشكل رئيسي على لسّيطرة على الأعراض الفرديّة ومنع حدوث المزيد من المضاعفات، وتتألّف معظم العلاجات من استراتيجيّات العناية الذّاتيّة لحماية المفاصل ومنع حدوث المزيد من التّكدّمات والإصابات. وقد يتضمّن فريق العناية الطبيّة اختصاصيين ذوي اختصاصات متنوعة مثل، عالم الطّب الوراثي، وجرّاح، وطبيب أطفال، وطبيب القلب، وطبيب عظميّة، وطبيب العيون.

 

الاعتبارات الجّراحيّة:

يجب على الجراح أن يعلم بإصابة المريض بمتلازمة إيلر دانلوس في حال خضوع المريض للجراحة، حيث قد يقوم الجراح باستخدام الشريط اللاصق أو الصمغ الطبي عوضاً عن القطب؛ وذلك بسبب احتمال تمزق هذه القطب من الجّلد الهشّ. ويتطلّب الأمر الجذراحة أحياناً لإصلاح المفاصل المتضرّرة بسبب الخلوع المتكرّرة.

 

السّيطرة على الألم:

إذا كان المرء يعاني من الألم المفصلي المزمن، فيمكن له التّحدّث مع الطّبيب لإيجاد طرقٍ للسّيطرة على الألم، وقد يتضمّن ذلك استخدام مسكّنات الألم أو العلاج الفيزيائي أو كليهما. حيث يساعد المعالج الفيزيائي على ممارسة المريض لبرنامج تمارين من شأنها تقوية العضلات، ممّا يساعد على تثيبت المفاصل. وبشكلٍ عام، يجب على المصابين بمتلازمة إيلر دانلوس الإبتعاد عن ممارسة الأنشطة التي تزيد الضّغط على المفاصل الرّئيسيّة، مثل رفع الأثقال. ويمكن للطّبيب أو المعالج وصف تمارين مناسبة للمريض.

 

وبالرّغم من أنّ بعض التّقارير قد أشارت إلى أنّ الفيتامين (ث) قد يساعد في إنقاص حدّة أعراض متلازمة إيلر دانلوس من النّوع التّحدّبي؛ إلا أنه لم تثبت صحتها بعد. ويجب على المريض استشارة الطّبيب إذا كان يفكّر بتناول مركّبات فيتامين (ث).
 

الإنذار:

غير متوفّر

رأي الطبيب

اسم الخبير:
التأهيل العلمي:
الإختصاص: -

رأي الطبيب :

للمتخصصين

تجارب سريرية:

غير متوفّر

 

أحدث الأدوية:

--

 

مصادر و معلومات:







نسيت كلمة المرور


تسجيل حساب مجاني
زاوية الاستشاريين

د.فيصل دبسي

د.فيصل دبسي اختصاصي بأمراض وجراحة الأذن والأنف والحنجرة وجراحة الرأس والعنق

د.وليد نديم بساطة

د.وليد نديم بساطة اختصاصي بأمراض القلب

د. أنطوان توما

د. أنطوان توما جراحة عظمية

د. رماء الفارس

د. رماء الفارس اختصاصية بالأمراض النسائية والتوليد وجراحتها

د. أماني حدادين بصمه جي

د. أماني حدادين بصمه جي أخصائية تغذية

د. نور سعدي

د. نور سعدي طب مخبري

د. طلال صابوني

د. طلال صابوني جراحة بولية و تناسلية - زرع كلية

د. هاني نجار

د. هاني نجار طب الاطفال - الامراض العصبية

د. عبد الله الموقع

د. عبد الله الموقع جلدية

د. أنس زرقه

د. أنس زرقه جراحة الأوعية الدموية وجراحة زراعة الأعضاء

د. درار عبود

د. درار عبود أمراض الجهاز الهضمي

د. جورج سعادة

د. جورج سعادة أمراض الغدد الصم والعقم والسكري

د. تحسين مارتيني

د. تحسين مارتيني طب و جراحة العين
رأيك يهمنا

ما هي أكثر المجالات التي تسترعي اهتمامك ؟
أبحاث السرطان
الصحة النفسية
أمراض القلب والسكري
الصحة الجنسية
البدانة والنظام الغذائي
صحة الأم والطفل